Tanım
McCune-Albright sendromu, kemikte fibröz displazi, café-au-lait lekeleri ve endokrin aşırı fonksiyon ile karakterize, GNAS genindeki somatik mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır.
Belirtiler
- Polistotik fibröz displazi (kemik ağrısı, deformite)
- Café-au-lait lekeleri (sütlü kahve rengi)
- Endokrin aşırı fonksiyon (prekoks puberte, hipertiroidi)
- Boy kısalığı
Sebepler
GNAS geninde somatik (postzigotik) aktive edici mutasyon.
Tanı
Klinik triad, kemik grafisi, hormon testleri.
Tedavi
Semptomatik tedavi (ağrı kesiciler, bifosfonatlar), endokrin problemlerin tedavisi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Endokrinoloji Polikliniği veya Ortopedi Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Patolojik kırık veya şiddetli ağrı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.