Tanım
Thanatophoric dysplasia, ciddi kısa boy, göğüs kafesi hipoplazisi ve letal seyir ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir.
Belirtiler
- Ciddi kısa boy
- Göğüs kafesi hipoplazisi
- Klavuz kemiği görünümü
- Letal seyir
Sebepler
FGFR3 gen mutasyonu.
Tanı
Prenatal ultrason, genetik test.
Tedavi
Palyatif bakım.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Yenidoğan resüsitasyonu gerekebilir.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.