Tanım
Alstrom sendromu, infantil kardiyomiyopati, çocuklukta başlayan obezite, kon fotoreceptor distrofisi, işitme kaybı ve insülin direnci ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır.
Belirtiler
- İnfantil dilate kardiyomiyopati
- Erken çocuklukta obezite
- Kon ve rod distrofisi (fotofobi, nistagmus)
- Sensorinöral işitme kaybı
Sebepler
ALMS1 geninde mutasyon.
Tanı
Klinik kriterler, genetik test.
Tedavi
Kardiyak tedavi, diyet, işitme cihazı, insülin direnci tedavisi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Pediatrik Kardiyoloji Polikliniği veya Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Kardiyak yetmezlik veya diyabetik ketoasidoz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.