Tanım
Gangliosidozis, gangliosit metabolizması bozuklukları ile karakterize, progresif nörolojik bozukluk ile seyreden lizozomal depo hastalıklarıdır.
Belirtiler
- Nörolojik gerileme
- Makrosefali
- Kiraz kırmızısı makula
- Hipotoni
Sebepler
HEXA, GLB1 gen mutasyonları.
Tanı
Enzim aktivitesi, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Status epileptikus durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.