Tanım
Glikojen depo hastalığı tip IV, branching enzim eksikliği ile karakterize, progresif karaciğer sirozu ve nöromüsküler tutulum ile seyreden nadir bir metabolik hastalıktır.
Belirtiler
- Hepatomegali
- Progresif siroz
- Hipotoni
- Gelişme geriliği
Sebepler
GBE1 gen mutasyonu.
Tanı
Karaciğer biyopsisi, genetik test.
Tedavi
Karaciğer nakli.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Karaciğer yetmezliği durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.