Tanım
Kallmann sendromu, hipogonadotropik hipogonadizm ve koku alma bozukluğu (anosmi/hyposmi) ile karakterize, gonadotropin salgılatıcı hormon (GnRH) eksikliğine bağlı genetik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Gecikmiş puberte
- İnfertilite
- Koku alamama (anosmi)
- İşitme kaybı, yarık damak gibi diğer anomaliler
Sebepler
GnRH nöronlarının migrasyon defekti (KAL1, FGFR1, PROK2 gibi genlerde mutasyon).
Tanı
Düşük gonadotropin ve seks hormonları, koku testi, genetik analiz.
Tedavi
Hormon replasman tedavisi (testosteron/östrojen), fertilite tedavisi (GnRH pompası veya gonadotropinler).
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Endokrinoloji Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Akut psikolojik sıkıntılar durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.