Tanım
Mukopolisakkaridoz tip VI, arilsülfataz B enzim eksikliği ile karakterize, iskelet anomalileri ve korneal opasite ile seyreden lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- İskelet anomalileri
- Korneal opasite
- Kardiyak tutulum
- Normal zeka
Sebepler
ARSB gen mutasyonu.
Tanı
İdrar GAG, enzim aktivitesi.
Tedavi
Enzim replasman tedavisi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.