Tanım
Cohen sendromu, obezite, hipotoni, mental retardasyon, karakteristik yüz görünümü ve nötropeni ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik sendromdur.
Belirtiler
- Gelişimsel gecikme ve mental retardasyon
- İlerleyici retinal distrofi
- Nötropeni
- Obezite (gövdesel)
Sebepler
VPS13B geninde mutasyon.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Destekleyici tedavi (fizik tedavi, özel eğitim), nötropeni takibi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği veya Pediatri Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Ciddi enfeksiyon (nötropeniye bağlı) durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.