Tanım
Jansen metaphyseal chondrodysplasia, kısa boy, hiperkalsemi ve ciddi metaphyseal displazi ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir.
Belirtiler
- Kısa boy
- Hiperkalsemi
- Ciddi metaphyseal displazi
- Eklem kontraktürleri
Sebepler
PTH1R gen mutasyonu.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Ortopedi Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Hiperkalsemi krizi durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.