Tanım
Mitokondriyal hastalıklar, mitokondriyal fonksiyon bozukluğu sonucu gelişen, multisistem tutulumu ile karakterize bir grup metabolik hastalıktır.
Belirtiler
- Kas güçsüzlüğü
- Nörolojik bozukluklar
- Kardiyak tutulum
- Gelişimsel gecikme
Sebepler
Mitokondriyal DNA veya nükleer DNA mutasyonları.
Tanı
Laktat düzeyi, kas biyopsisi, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi, koenzim Q10.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Metabolik kriz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.