Tanım
MCAD eksikliği, orta zincirli yağ asidi oksidasyon defekti ile karakterize, hipoketotik hipoglisemi ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Hipoketotik hipoglisemi
- Letarji
- Kusma
- Karaciğer yetmezliği
Sebepler
ACADM gen mutasyonu.
Tanı
Yenidoğan taraması, genetik test.
Tedavi
Sık beslenme, açlıktan kaçınma.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Hipoglisemi durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.