Tanım
Glikojen depo hastalığı tip II, asid alfa-glukozidaz enzim eksikliği ile karakterize, miyopati ve kardiyomiyopati ile seyreden lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- Hipotoni
- Kardiyomegali
- Solunum yetmezliği
- Progresif kas güçsüzlüğü
Sebepler
GAA gen mutasyonu.
Tanı
Enzim aktivitesi, genetik test.
Tedavi
Enzim replasman tedavisi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum yetmezliği durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.