Tanım
Metakromatik lökodistrofi, arilsülfataz A enzim eksikliği sonucu gelişen, progresif nörolojik bozukluk ve demiyelinizasyon ile karakterize lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- Yürüme bozukluğu
- Kognitif gerileme
- Periferik nöropati
- Demans
Sebepler
ARSA gen mutasyonu.
Tanı
Enzim aktivitesi, genetik test.
Tedavi
Kemik iliği nakli.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Status epileptikus durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.