Tanım
Methylmalonic asidemi, methylmalonyl-CoA mutaz enzim eksikliği ile karakterize, metabolik asidoz ve hiperammonemi ile seyreden organik asidemidir.
Belirtiler
- Metabolik asidoz
- Hiperammonemi
- Kusma
- Letarji
Sebepler
MUT gen mutasyonu.
Tanı
İdrar organik asitler, genetik test.
Tedavi
Diyet kısıtlaması, B12, L-karnitin.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Metabolik kriz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.