Tanım Trichothiodystrophy, kırılgan saç, fiziksel ve mental gelişme geriliği, fotosensitivite ve nörolojik bozukluklar ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Belirtiler Kırılgan, kükürt içeriği düşük saç

Tanım Diastrophic dysplasia, kısa boy, ekstremite deformiteleri ve kulak deformiteleri ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Belirtiler Kısa boy Ekstremite deformiteleri Kulak deformiteleri Skolyoz Sebepler

Tanım Üretra darlığı, üretral lümenin daralması sonucu idrar akımının kısıtlanmasıdır. Belirtiler İdrar akımında zayıflık Sık idrara çıkma İdrar yapmakta zorlanma İdrar retansiyonu Sebepler Enfeksiyon, travma,

Tanım Akut kolesistit, safra kesesinin ani inflamasyonudur. Belirtiler Sağ üst kadran ağrısı Bulantı ve kusma Ateş Murphy belirtisi Sebepler Safra taşları, enfeksiyon. Tanı Karın ultrasonu,

Tanım Holt-Oram sendromu, konjenital kalp defektleri ve üst ekstremite anomalileri ile karakterize kalıtsal bir sendromdur. Belirtiler Atriyal septal defekt Radial ray anomalileri Pektoral kas hipoplazisi

Tanım Cushing sendromu, vücudun uzun süre yüksek düzeyde kortizol hormonuna maruz kalması sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Belirtiler Ay dedesi yüzü Gövdesel obezite Deride mor